Overblog Suivre ce blog
Editer l'article Administration Créer mon blog

Présentation

  • : taysir assistance
  • taysir assistance
  • : medicalised transport,medical assistance, plastic surgery
  • Contact

STOP II

Rechercher

         187882 146207682119751 1124221 n

شكرا للزيارتكم

27 octobre 2010 3 27 /10 /octobre /2010 10:14

      مقتطفات من كتاب السكري 

 محمد شفيق قحبيش بيولوجي

الأمراض الإستقلابية الولادية

I.      مقدمة

 معطيات حول الوراثة والأمراض الوراثية 

يمكن عدد أكثر من 300 مرض وراثي ذو طبيعة بيوكيمائية يمكن تقسيمها إلى قسمين كبيرين

1- أمراض الجزيئيات : وهي اضطرابا كمي او كيفي في بنية الجزيئية البروتينية الغير الأنزيمية مثل الهيموغلوبينوز أو التلاسيميا

  2- أغلاط وراثية في الإستقلاب : اضرار بيوكيميائية في مستوى الأنزيم تؤدي الى اضطرابات في توازن السلاسل الإستقلابية الموافقة : مثل : الفينيل سيتوبولية

 معطيات عامة حول وراثة الأمراض الإستقلابية الولادية 

جزيئية ADN

تتعلق مختلف الحالات الشاذة بالرصيد الجاني أي ADN ( الحمض النوى الريبي المنقوص الأكسيجان ) الموزع عند الإنسان على 16 كروزوم تحتوي على 22 زوج أتوزومي وكروموزمتان جنسيتان متشابهتان تماما عند المرأة  (××) ومختلفتان عند الرجل (×y)

نعتبر وجود 20000 الى 40000 زوج جاني أو لوسي . كل جان في نسختين يكون زوج الاٌلي

توجد في سلسة ADNمختلفة أصناف الجينات

الجينات التي تقع« قراءتها » من قبل الحمض النوى الريبي المرسال . (RNAm) والحمض النوى الريباسي (RNAr) والحمض النوى الريبي النقال والتي تتجسم في آخر المطاف الى تناسق الأحمضة الأمينية الى سلاسل بروتينية ذات خصوصية ودور بيلوجي معين

هناك أجزاء طويلة من ADNلا تقرأ ولا يعرف عنها  دور تعديلي

الطباع المسيطر والطباع المتنحية

كل جان محمول بأتوزوم يوجد في نسختين . أبوي وأمي . إذ كان للأبوين نفس الجان الشاذ يكون الطفل حسب قواعد الوراثية

مختلف الزيغوت إذا كان الشذوذ أحادي يهم ألآل واحد

أحادي الزيغوت إذا كان الشذوذ مضاعفا يختص بالألالين .إذا كان الشذوذ الأحادي كافيا لإظهار الإضطرابات : يسمى المرض مهيمنا إذا كان الشذوذ الأحادي غير كاف لإظهار الإضطرابات ويتطلب إصابة الألالين يسمى المرض منتجا

تختلف هذه المعطيات النظرية في الحقيقة حسب الإصابة والمرض.... وقد يلاحظ في بعض الأحيان تعكرات طفيفة عند مختلف الزيغوت

كما أن الجينات الغير العادية تتوزع بصفة مختلفة حسب الشعوب والقبائل

حالات إستثنائية : الجان الغير العادي المحمل بالكرموزون x ( نجهل لحد الآن الجينات الموجودة على الكرموزوم Υ)

هناك ترادع ممكن عند المرأة بالألال العادي  فتكون مختلفة الزيغوت للإصابة .....ولا يوجد بالنسبة للرجل فيكون دائما أحادي الزيغوت ، من هنا تتضح الأمرض المورثة المتعلقة بالجنس والتي تكون فيها المرأة  دائما ناقلة للمرض بدون أن يظهر فيها ....بينما يكون الرجل هو المصاب .( مثل الهيموفيل والدلتونية )

إن الأمراض البيوكيمياوية نادرة لكن الجينات المصابة هي الأكثر شيوعا . نعتبر أن لمرض متنح ذات تواتر بـ 1/100000 ولادة يؤدي لتواتر أشخاص مختلفة الزيغوت لـ 1/160

 أهم البنياويات الأحيائية المتسببة في توريث الأمراض الإستقلابية الولادية

نقص كمي في توليد البروتين

يكون النقص جزئيا وكاملا ( أمثال التلاسيميا ، النقص الولادي في البروتينات المصلية : الألبونيميا ، الأترانسيفيرينيا ، الأغلوبينيميا

يتعلق الشذوذ على الأقل في ثلاثة مستويات  مختلفة

في مستوى الجينات المعادلة

في مستوى قراءة الرموزالجانية : يمس الشذوذ ضARN المرسل او العوامل المسهلة في توليد السلسلة البروتينية

في مستوى آخر بعد القراءة

تتطلب بعض البروتينات تميؤ جزئي أو إضافة تجمع سكري متعدد لكي تصبح نافذة المفعول أو لكي يمكن نقلها في أوساط بيولوجية مختلفة

يقع الشذوذ إما في نقص في المركب الأنزيمي المسؤول أو في البنية البيبتيدية التي أصبحت غير مؤهلة للتنقيح مثال ، النقص في ألفا 1 ضد التربيسين التي يعتريها شذوذ في صلب  الجزيئية يجعلها غير قادرة لشد جزئية حمض السياليك اللآزم لرشحها خارج الخارج الخلية الكبدية

نقص كيفي في توليد البروتين

هي بكثير الحالات الأكثر شيوعا . ااجسم بوجود البروتيين لكنها تكون مسلوبة من فاعليتها . فهي غير قادرة بالقيام بوظائفها البنياوية  أو الأنزيمية

يمكن حصر هذا الشذوذ في ثلاثة أقسام

طفرة أحيائية

النقصان داخل الجان

التبادل داخل الجان

الطفرة الإحيائية

الطفرة المنقطة : الأكثر شيوعا . محسورة في نقطة معينة وهي تغير قاعدة بأخرى في صلب جزيئية ADN تتجسم بتغير حمض أميني بآخر في السلسلة البروتينية يؤدي في بعض الأحيان الى اضطرابات مرضية هامة

تغير رمز عادي إلى رمز غير فاعل يؤدي الى وقوف توليد البروتين

بالعكس فإن تغيير رمز غير فاعل الى رمز عادي يؤدي الى تطويل مفرط في السلسلة البروتينية

النقصان داخل اللجان

غياب نوكلييوتيد واحد يؤدي لتاخير في القراءة تعطي سلسلة برتينية غير عادية

نقصان رمز أو بضع رموز يؤدي الى سلسلة بروتينية صحيحة تنقصها الأحماض الأمنية الموافقة

التبادل داخل الجان

تؤدي إلى جينات غير موافقة تولد سلاسل غالطة

 نتيجة الشواذيذ البنياوية في مستوى الأنازيم 

يمكن ان تكون منعدمة أو كبيرة جدا حسب موقع الاصابة( مكان فعال او لا) تعطي ذلك جزيئية سليمة فعالة او لها فعل جزئي او عديمة الفعل تماما

ثلاثة نتائج أحيائية

انعدام توليد المستحضر الأخير مثال : عدم توليد الكورتيزول إذا كان هناك انعدام في 21 هيدروكسيلاز

تراكم المستقبلين في ما وراء السد : مثال الأغراض اليزوزومية بالتراكم

حركة طرق استفلابية ثانوية في العادة تؤدي لظهور مستقبلين غير عاديين في السوائل الاحيائية مثال : طرح الحمض فينيل بيروفيك أثناء مرض الفينيل سيتون بولي

الحوادث الخطيرة التي تهدد الطفل المصاب 

إصابة المركب العصبي

الذي يكون في قمة النمو والذي يؤدي بسرعة في حالة عدم علاج

الى تأخر ذهني بدون رجعة. يلاحظ هذا في

أمراض الاحمضة الامينية (1).

أمراض الإشباع بالميكو سكر متعدد (2

السفينغوزيوت

تضخم الكبد والطحال

علامة خاصة بالاضطرابات الاستقلابية  للغيليكوجان، الغاليكتوزوالفروكتوزاعوجاج واصابة الهيكل العظمي

   اثناء تركم ميكو متعدد السكر والسفانغوزيوت

اصابة الجلد والاظافر

علامات يجب البحث عنها في كل حالات فقر الدموي( سبب هيموغلوبيني او أنزيمي

الانحلال الدموي والتخلط.

العلامات الخفيفة

يجب البحث عنها كل المواليد الجدد او الرضع قليلي النمو الذين قد يحققون في اغلب الاحيان علامات سريرية دائبة التعكر مسيطرة على الامكانيات العلاجية تؤدي بسرعة الى هلاك المولود

كما ان هذه العلامات قد تتطور في حالات سريرية طفيفة ممتدة على سنوات عديدة متلائمة مع الحياة

 أخيرا هناك مواليد متعدي الزيغوت وليس لهم علامة سريرية ولكن يحملون العبء الوراثي

ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

Amino acidopathie  

Maladies par surcharge en mucopolysaccharides  

Maladies par surcnarge en sphinqolipides  

 ‌      دور مخبر الكيمياء الحيوية 

في كل هذه الحالات المرضية الخطيرة والطفيفة يتدخل مخبر التحاليل الكيميائية في ثلاثة مستويات

التنقيب النظامي : يتم في مخابر ضحية جهوية مختصة تجمع العينات الدموية للمواليد الجدد في نختلف المستشفيات 

الفينيل سيتون بولي

انخفاض التيرويد

في حالات الإنعاش في أقسام التوليد

هناك شروط أولية لمخبر التحاليل الكيميائية الذي يعمل مع اقسام التوليد والإنعاش في المراكز الإستشفائية

أن يكون قريبا من قسم التوليد

أن يعمل باستمرار 24 ساعة على 24 ساعة

أن يتجهز بآلات وتقنيات تعمل بكميات قليلة من الدم قادرة بتزويد الطبيب المعالج والمنعش بالمعطايات البيولوجية الأساسية باستمرار مثل

اليونوغرام

غازات الدم

غلوكوز ، يوريا ، كرياتينين ، بيليوبين ، حمض اللكتيك ... كما يستحب الحصول على نظرة جامعة لكل الأحمضة الأمينية في ظرف 48 ساعة في مختلف السوائل البيولوجية ( البلاسما ، البول والسائل النخاعي الشوكي

تكهنات الإصابات عند الأخوة

يمثل بدون شك الدور الأكثر أهمية  يتم على ثلاثة إتجاهات

إعطاء التشخيص الدقيق في كل حالة سريرية ولو  كانت متعكرة جدا  وأدت الى موت المولود

القيام بالتوجيه الوراثي للأبوين

التنقيب على الأطفال متعددي الزيغوت حاملي اللعبء

كل هذه الخدمات  تخص مخابر تحاليل مختصة جدا

II.أمراض الأحمضة الأمينية .

الفيزويومرضية : 

الإضطرابات المتعلقة بأنزيم  الإستقلاب

هناك ما يقارب الخمسين  حالة سريرية بيولوجية موصوفة .ستة منها كثيرة التواتر

الفينيل سيتون بولي ( الأكثر شيوعا والتي  سوف نخصص لها فقرة خاصة

التيروزينيمية

الهيستيدينمية

اللوسينوز

الهيموسيستين بولي

السيستاتيون بولي (1

العلامات الأخرى نادرة جدا ما عدا الحالتين اللتين ليس لهما أهمية مرضية في نقص استقلاب التيروزين وهما

الألكابتون بولية  : مرض البول الأسود

الألبونسيم : عدم تولدي الأخضبة الميلانية

  ـــــــــــــــــــــــــــــــــ

Cystathionurie

تؤدي هذه الأمراض بصفة عامة من الناحية البيولوجية الى

ارتفاع نسبة الحمض الأميني في المصل مع سائر المستلبين الموجودين في العقبة التي تسبق الوقوف

يوجد الكل في البول : ارتفاع أميني بولي : ما قبل الكلى

من الناحية السريرية

يوجد الكل في البول : ارتفاع أميني بولي : ما قبل الكلى

ظهور سريع لمرض الدماغ يؤدي بسرعة لتأخر ذهني غير معاكس

انخفاض الغليسمية

ارتفاع الحمض الاميني  في المفصل

تحمض لكتيكي

المصير : سئ يؤدي الى وفاة المولود الجديد في ظرف زمنيي وجيز

يعتمد العلاح على اقصاء الحمض الاميني من التغذية: شئ صعب جدا

شذوذ وراثي في النقل الغشائي 

ضرر في المركب النقلي الفعالة للاحمضة الأمنية وذلك أما في مستوى الابتلاع المعي أو إعادة الابتلاع الأنبوبي الكلوي

يخص الافتقار اما حمض امني واحد( ارتفاع السيستين البولي، رداءة ابتلاع الميتيونين اوالتريبتوفان ....) او جمع من الاحمضة الامينية مختلف اصناف السكر

التشخيص البيولوجي :

التفريق اللوني (1) ذو اتجاهين 

الكروماتوغرافية على طبقة نحيفة لجامد السيليس

التفريق اللوني على مبدلات الايونات لخليط الاحمضة  الامينية في المصل او البول بعد فرز بالنينيدرين، يقع ركس كل حامض أميني على حدة. لايمكن اعطاء نسبة للكميات العادية نظرا لاتساع الحدود العادية.ويجب المقارنة في كل مرة مع معيار محتمل أنه عادي

يأخذ التشخيص ما بعد الولادة أهمية كبيرة في حمل ذات خطر محتمل خصوصا حينما يتبين  وجود مرض الأحمضة الأمينية عند الأخوة لكنه يبقى دائما عمل المخابر شديدة الإختصاص والتي ليست في محور هذا الكتاب

 

مثال أكثر شيوعا الفينول سيتون بولي : 

التعريف 

 

مرض ذو وراثية  أتوزومية  متنحية . يعتبر بكير المرض الأكثر شيوعا من أمراض الأحمضة الأمنية

الفيزيومرضية

تنحسر الأضرار في افتقار الفينيل ألانين هيدروكسيلاز : مركب أنزيمي معقد لا يوجد إلا في الكبد . وذلك على  مستويين

افتقار الفينيل ألانين هيدروكسيلاز عينها . تفاعل 1 وهي الحالة الأكثر شيوعا

ونادرا ما تكون في مستوى البيريدين الخازلة . فيكون الإفتقار في المركب المخلف للكوأنزيم البيتريدية 

     ــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

الكروماتوغرافيا

مهما تكن طبيعة الوقوف هناك عاقبتان

تراكم الفينيل ألانين والسوائل البيولوجية  في درجة أولى في الدم

تنمية مفرطة للطرق الإستقلابية الثانوية المولدة لمستقلابات توجد في أول وهلة بكميات هائلة في الدم ثم تطرح في البول

العلامات السريرية

يولد الطفل عاديا ثم تعتريه

تشنجات

أضرار جلدية أكزيمية الشكل

اضطرابات هضمية

نمو نفسي حركي يؤدي بسرعة في حالة عدم علاج الى تاخر  ذهني عميق

التشخيص البيولوجي 

إن التشخيص المبكر في الأسبوع الأول الذي يلي  الولادة وإقامة  العلاج في اقرب وقت قبل الشهر الثاني يمكن من اجتناب التعكرات وافضطرابات العصبية

يجب ابقاء العلاج بصفة مستمرة لمدة طويلة : خمس سنوات على الأقل حتى اكتمال نمو الجهاز العصبي

تاخذ قطرة دم في مستوى القدم في اليوم الخامس بعد الولادة فوق ورق جفاف

يرسل الى مختبر جهوي مختص مزود بمقياس نمور مطيف مشع  يقاس  اشعاع المركب فينيل ألانين – نينهيدرين – نحاس بحضور مثنى البيبتيدل – لوسيل ل ألانين كل نسبة تفوق 240 ميكومول يجب اعادتها عدة مرات  والتحقق من دوامها ختى تعتبر مرضية

اذ انها تتحسن في كثير من الحلالات ينتج ذلك عن عدم النضج الانزيمي ولاعن فقدانه

ميكمول

مغ/100مل

الحالة السريرية

180

240

600

1200-2400

3

4

10

20-40

خطر نقص

نسبة الخطر

خطر عصبي نفسي

مرض فينيل سيتون

العلاج

إعطاء نظام أكلي فقير للفينيل الانين. يوجد في معدات تجارية جاهزة

يجب مراقبة النسبة الدموية بانتظام الوجود بين كميات قصوى ودنيا

1600 ميكمول ← خطر عصبي نفسي

190 ميكمول ← خطر نقص . حيث أن الفينينيل ألانين يعتبر من بين الأحمضة الأمينية اللآزمة

III.أمراض مختلفة أصناف السكر.

   الأمراض الولادية للأستقلاب الفروكتوز والغالكتوز 

الفيزيومرضية 

يوجد الفروكتوز في التغذية إما في حالة حرة أو في حالة سكاروز ، للفروكتوز دور هام لتوليد الطاقة

يأتي الغالكتوز في حالة لاكتوز ( الغذاء الأساسي للرضيع ) يأخذ مكانة خاصة في إستقلاب السركريات  حيث إنه زيادة على دوره التوليدي للطاقة فهو يساهم في تركيب الغليكوزيوت (1) والميكو متعددة السكريات (2

إن المرضية الجزئية للفروكتوز والغالاكتوز تورث بصفة أتوزومية متنحية . ناتجة عن فقدان غلاكتوز 1 ف أريديل ترانسفيراز أنزيم أساسية لتحويل الأريديل مثنى فوسفات غلاكتوز إلى غلاكتوز 1 فوسفات في السلسلة الإستقلابية

تؤدي الى ظهور هوارض بيولوجية وسريرية : الغلاكوزيمية الولادية

أو فقدان الفروكتوز 1 فوسفات ألدولاز : أنزيم أساسية لتحويل الفينيل مثنى هيدروكسي أسيتون والغليسيرلدييد الى فروكتوز 1 فوسفات . تؤدي هي أيضا لتراكم أجسام استقلابية تكون سببا في ظهور أعراض سريرية بيولوجية عدم التلازم الوراثي للفروكتوز

العلامات  السريرية

الغلاكتوزيميا الولادية

مرض نادر 1/40000 ولادة .. مثل الفينول سيتون بولية يمكن أجتناب التعكرات العصبية النفسية  بتشخيص وعلاج سريع للمرض 

تبدا العلامات السريرية  في الأيام الأولى من الحياة

نحول ، تقيؤ، اسهال ويراقان

تستمر هذه التعكرات بدون علاج وتؤدي الى

تضخم كبدي مع يرقان متطور نحو تشمع الكبد

نقص ثم قصور كلوي أنبوبي مع هروب فوسفو غلوكو أميني

شلالفي العينين الإثنين

تخلف ذهني غير معكوس

عدم التلاؤم الوراثي للفروكتوز

مرض أندر من الغلاكتوزيميا الولادية كما أنه أقل خطورة بما اهن لا يؤدي الى ضرر دماغي زيادة على سهولة علاجه النسبي بتحريم الفروكتوز والسكروز من التغذية

تبدأ العلامات بعد إدخال الفروكتوز على التغذية وذلك حين إقاف الرضاعة  إذا كان المولود مغذيا بحليب الأم

ومنذ الأيام الأولى إذا كانت التغذية بالحليب التجاري الذي يحتوي على نسبة معتبرة من السكروز

يتطور المرض على وجهتين

لزمة حادة تندلع بعد كل ابتلاع للفروكتوز

تقيء

تشنج وانخفاض غليسيمية حادة

لزمة مزمنة تؤدي الى ضرر كبدي متسبب في ظهور

تشمع كبدي

مرض أنبوبي

تخلف الوزن والوقوف

تؤدي كل هذه العلامات الى حدس خطير  في الأمد القصير

العلامات البيولوجية 

الغلاكتوزيميا الولادية

ظهور سكر بولي متكون من الغلاكتوز

ارتفاع الغلاكوزمية 10 ممول/مل  يتم الركس بالطريقة الانزيمية تقنية دقيقة وسهلة الانجاز

انخفاض الغلسيمية بعد تناول الرضعة

تكفي هذه العناصر البيولوجية في العادة لاقامة التشخيص الذي يقضي بايقاف تناول الحليب التجاري العادي ، وتناول الغذاء تجاري خاص بدون لكتوز

عدم التلاؤم الوراثي للفروكتوز

بعد تناول غذائي تلاحظ اربعة عناصر بيولوجية هامة كافية

لتشخيص المرض

سكر بولي متكون اساسا من الفروكتوز

ارتفاع الفروكتوزمية: ركس كذلك سهل بالطرق الانزيمية

انخفاض شديد للغليسمية

انخفاض الفوسفاتيمية ( كمية كبيرة من فوسفات الجسم تحجر في الكبد حالة فروكتوز1 فوسفات

نفس الشئ يحجر تناول الساكروز والفروكتوز من التغذية لمدة طويلة

بجانب هذه الحالات المرضية الكبيرة هناك بعض الامراض النادرة جدا

الفروكتوز البولية الاولية

ليس هناك علامات سريرية ناتجة عن افتقار في الفروكتووكينار ( في الكبد ، الكلى ، الامعاء) لا تمثل الا شذوذا احيائياارتفاع الفروكتوزيما والفروكتوز البولي بعد الاكل

افتقار الى فروكتوز 1-6 مثنى فوسفات

تؤدي الى تضخم الكبد

انخفاض الغليسمية

ارتفاع التحمض اللكتيكي في حالة صوم

افتقارللغالاكتوكيناز

نادرة تعتبر السبب الثاني لظهور الغلوكتوزيمية الولادية

يتراكم الغلاكتوز مع مستحضره المتقلون الغلاكتيتول في الدم ثم يظهران في البول وفي مستوى العين يؤدي بسرعة لظهور شلال في العينين الاثنين

الغليكوجينوزات

الفيزيومرضية

أمراض نادرة لها علاقة بيولوجية موحدة: تراكم الغليكوجان في نسخ او جمع من الانسجة 

نقص يمكن ان يمس كل الانازيم التي تساهم في استقلاب الغليكوجان

ان تحطم الغليكوجان يمر بطريقتين مستقلين على بعضهما 

الطريق الليزوزومي : فعل غليكوسيداز او ملتاز حمضية تدخل في نطاق الابتلاع الخلوي (الاتوفاجي

الطريق السيتوبلاسمي الخاضع الى مراقبة استقلابية والذي يهم صنفين من مركبات الانزيمية

الاميلو 1-6 غليكوسيداز او الازيم المفككة التي تمه الربط الفا 1-6 المتسببة في التفرغ جزيئية الغلاكتوز والتي تطلق سراح الغلوكوز الحر 

الفوسفوريلاز : تفكك الروابط الفا 1-4 من السلاسل السطرية وتحرر الغلوكوز1 فوسفات. لهذه الفسفوريلاز طبيعتان هامتان

تنشط بتسلسل بالوسفوريلاز كيناز التي تتعلق بدورها ببروتين كتناز مراقبة بال AMP  الحلقي الذي هو  ايضا  رقابة هورمونية : الادينيلات الحلقية الغشائية

هي من صنفين كبدية وعضلية تختلف بنسبتها النسجية، ببنيتها وبمراقبتها ( ادرينالين و غلوكاغون بالنسبة للانزيم الكبدية او ادرينالين وسيالة عصبية (1) بالنسبة للانزيم العضلية

ثمانية اصناف معروفة من الغليكو جينوز

ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

(1)INTLUX   NERVEUX           

     العلامات السريرية والبيولوجية لبعض الأمراض الأكثر شيوعا

الغليكوجينوزات الكبدية

انعدام الفوسفوريلاز والفوسفوكيناز الكبدية

30 % من مجمع الغليكوجينوزات

علامات سريرية محسورة في تضخم كبدي مع انخفاض طفيف للغليسيمية في حالة صوم

الغليوكوجينوز الكبدية : صنف Ι

25% من الغليكوجينوزات

متمثلة في

تأخر في النمو

سمن 

تضخم كبدي

من الناحية البيولوجية يلاحظ

سيتوز مع ارتفاع لكتيكي

ارتفاع الشحوم البروتينية من الصنف ΙΙΙ 

انخفاض في الغليسمية في حالة الصوم يمكن أن تسبب في موت ناتجة عن افتقار  غلوكوز 6 فوسفتاز عامل أساسي لتعديل الغليسيمية

توجد هذه الأنزيم في الكبد والكبد والكلى حيث يتراكم الغليكوجان في حالة انعدامها

الغليكوجينوزات العضلية

لها علامات سريرية أقل خطورة

نقص في الفوسفوريلاز العضلية : V

علامات سريرية متمركزةفي العضلات 

تعب مفرط-

تشنج-

تروم-

مييوغلوبين بولية-

تنبثق إثر جهد عظلي وتكون خطورتها موافقة لهذا الجهد . لا تسجل علامات بيولوجية سوى ارتفاع الحمض اللكتيكي والبيرونيكي مع مييوغلوبين بولية

النقص في الفروكتوكيناز III V

نفس العلامات السريرية مع ظهور أنيميا محلة طفيفة

الغليكوجينوز العامة :II

تدخل في اطار الأمراض الليزوزومية المحملة ( الميكو متعدد السكاكير والأمراض السفينغوزيتية بتراكم الغليكوجان داخل ليزوزمات كل الأنسجة يؤدي بذلك تضخم قلبي وكبدي مع تطور ردئ يؤدي الى الهلاك في بضعة أشهر 

من الناحية العلمية يرتكز التشخيص على العلامات السريرية والبيولوجية البسيطة

يمكن إقامة بزل كبدي عضلي معي ....يرسل الى مخابر مختصة تدرس نسبة الغليكوجان الخلوي بدقة

تحليله العضوي

تقدير الفعل الأنزيمي وتفسيره

كل هذه التحاليل صعبة . لا تزال متمركزة في بعض المخابر العالمية الشديدة الإختصاص

 

Partager cet article

Repost 0
Published by taysir assistance - dans كتاب السكري
commenter cet article

commentaires